Mas o que é a hemofilia?

É uma doença genética e hereditária, ligada ao cromossomo X (por isso é muito mais frequente em meninos), caracterizada pela deficiência de um fator da coagulação do sangue (fator VIII ou Fator IX).

Quando a deficiência é de fator VIII recebe o nome de hemofilia A e do fator IX recebe o nome de hemofilia B.

Os pacientes portadores de hemofilia A ou B, também são classificados de acordo com a quantidade de fator que possuem, sendo:

Leve – níveis de fator circulante entre 5-40%

Moderado – níveis de fator entre 1- 5%

Grave – abaixo de 1% do fator deficiente circulante.

 

Quais os sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados. Estes podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele (equimoses), sangramento pelo nariz (chamados de epistaxe), gengivas, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dos músculos ou em outras partes do corpo, provocando inchaço e dor. Os sangramentos ocorrem após um trauma ou mesmo de forma espontânea (principalmente nos pacientes com a forma grave da doença).

 

Como é feito o diagnóstico?

Pensar em hemofilia sempre que há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia.

 

Quais os exames realizados para diagnosticar a doença?

Primeiramente um coagulograma comum, onde podemos observar, na maioria dos casos, alargamento do tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPa) com tempo de protrombina (TP) normal. Para confirmar o diagnóstico é realizado a dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).

No laboratório Franceschi disponibilizamos de todos esses exames e muitos outros para diagnóstico das doenças hemorrágicas!

 

Como é feito o tratamento?

O tratamento das hemofilias tem como principal pilar a reposição do fator da coagulação deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B), podendo ser realizado de forma preventiva (profilaxia), evitando a ocorrência de sangramentos e sequelas físicas ou tratamento (quando já ocorreu o sangramento).

O tratamento é gratuito e disponibilizado pelo SUS, portanto os pacientes diagnosticados com hemofilia devem ser encaminhados e estar vinculados a um Centro de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentro.

 

Fonte: Manual de hemofilia do ministério da saúde, 2ª edição, 2015. Federação brasileira de hemofilia